Tanıda 7 yıl geç kalıyoruz
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) girişimiyle hazırlanan Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu çarpıcı sonuçları ortaya koydu. Ülkemizde nadir hastalığa sahip bir bireyin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçtiğine dikkat çekilen rapora göre, hastalar yaklaşık 8 uzman kontrolünden geçiyor. Nadir hastalıkların en önemli etkeni akraba evliliği olduğuna işaret eden rapora göre, Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin edilirken, tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor. Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebildi.
Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilirken, tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlandı. İtalya’da ve ABD’nin çeşitli eyaletlerinde 50’den fazla, Tayvan’da ise 26’dan fazla nadir hastalığın yenidoğan bebeklerde tarandığı göz önünde bulundurulduğunda Türkiye’de bu programın gelişim potansiyeli görülüyor.
Ülkemizde 2009 yılından itibaren nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan “yetim ilaçlara” yönelik bir yasal düzenleme üzerinde çeşitli çalışmalar yapılmışsa da herhangi bir yasa ya da yönetmelik hayata geçirilmedi. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yenilikçi ilaçların pazara erişim süreçlerinde özellikle süre açısından aksaklıklar yaşanıyor. Türkiye’deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (Food and Drug Administration-FDA) veya Avrupa İlaç Kurumu (European Medicines Agency-EMA) tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış ve bu statüsü hâlâ geçerli olan toplam 416 adet ilaçtan 151 adedine çeşitli şekillerde erişebiliyor. Bu ilaçların sadece 76 adedi Türkiye’de olmakla birlikte 75’i ülkemize Yurt Dışı İlaç Listesi aracılığıyla getiriliyor. 2017-2020 yılları arasında EMA onayı alan 57 yetim ilacın incelendiği bir çalışmada bunların sadece 8’ine geri ödemeli olarak erişiliyor.
Türkiye’de erişilen 8 yetim ilaçtan sadece 2’sinin ülkemizde ruhsatlı olduğu, diğerlerine Yurt Dışı İlaç Listesi üzerinden erişildiği saptanmış durumda. Söz konusu ilaçlara EMA onayından itibaren Türkiye’ye Yurt Dışı İlaç Listesi üzerinden geri ödemeli erişimin ortalama 461 günde sağlandığı, bu sürenin Almanya’da 102 gün olduğu gözlemleniyor.
Raporun tanıtım toplantısında konuşan AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, “Ülkemizde Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı’nın kurulması, TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonu’nun oluşturulması ve Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nın yayımlanması bu alanda mücadele eden herkes için önemli” dedi. Toplantıya AİFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, İÜ’den Prof. Dr. İlhan Satman, Gazi Üniversitesi’nden Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü de katıldı.
